同時，在飲食治療中，為每個患者制定適宜的食譜，是治療成功的重要環(huán)節(jié)。食譜要根據(jù)每個人具體情況來安排，而且要盡量滿足其年齡及口味的特點，以增加食欲，保證各種營養(yǎng)素的全面攝入。
“盡管患兒12歲以后，大腦發(fā)育已形成，但是中斷治療仍會損害大腦，PKU患兒的治療最好是終身持續(xù)。”沈明如是說。
呼吁制定罕見病防治法
據(jù)了解，目前，全國患有罕見病病種達30種，涉及近2萬個家庭。他們通過各種自助形式，主要以互聯(lián)網(wǎng)為依托，分享治療經(jīng)驗，在醫(yī)療上相互幫助，在生活上相互“取暖”，這些“醫(yī)學(xué)的孤兒”不再孤獨。“社會力量已成為罕見病防治這一領(lǐng)域的有生力量，這也說明我國罕見病救助保障機制還不完善。”
對此，公益律師張志偉認(rèn)為，除對相關(guān)企業(yè)政策扶持，我國還應(yīng)盡快制定《罕見病防治法》，統(tǒng)一罕見病認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)，建立科學(xué)系統(tǒng)的罕見病救助保障機制，為罕見病救助明確法律依據(jù)。
“事實上，從目前我國立法來說，PKU患者沒有任何特殊待遇，甚至連一般公民享有的醫(yī)療保險，也不能享受。”張志偉建議將PKU治療納入社會保險體系，將罕見病治療藥物納入基本醫(yī)療保險藥品目錄，使患者能享受基本醫(yī)療保障。從政策和法規(guī)入手，調(diào)動國家和社會力量，為罕見病患者及家庭解困。(新華網(wǎng))